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如何防止患有嚴(yán)重遺傳性疾病的嬰兒出生

本文Tag標(biāo)簽:遺傳疾病??

  隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展,越來越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn),雖然有些遺傳病能夠得到治療,如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等,但還有許多遺傳病尚無有效的治療方法,因此預(yù)防就成為重要環(huán)節(jié)。所謂遺傳病的預(yù)防,就是防止患有嚴(yán)重遺傳性疾病的嬰兒出生。目前,常通過以下手段達(dá)到這一目的。

  1.遺傳咨詢:通過對病人家庭調(diào)查、實(shí)驗(yàn)室檢查及結(jié)合臨床特點(diǎn),對病人的疾病做出正確診斷,判斷其是否為遺傳病,判明是新的突變產(chǎn)生還是遺傳而來;其次要確定遺傳方式;最后提出對策和辦法。

  2.產(chǎn)前診斷:某些遺傳性疾病可以于妊娠期得到確診,如染色體病、神經(jīng)管缺陷(無腦兒、腦脊膜膨出等)。部分代謝性疾病及性連鎖遺傳病可在孚早期取絨毛檢查染色體,或在妊娠16~20周做羊水檢查,包括羊水染色體檢查及其他生化檢查等;也可利用B超對異常胎兒進(jìn)行檢出,對查出的病胎兒及時終止妊娠。

  3.婚前男女中雜合子檢出:隱性遺傳病雜合子帶有致病基因但不發(fā)病。但兩個雜合子結(jié)婚就可能生出一個純合子病嬰,而這種隱性遺傳病通常近親結(jié)婚發(fā)病率高。所以,禁止近親結(jié)婚也能達(dá)到預(yù)防目的。

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